3. Genetics [3. जेनेटिक्स]

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Mendel's law, Linkage, Alleles and genes, Sex determination and genetic disorders(Haemophilia, Sickle cell anaemia, Patau's syndrome, Edward's Syndrome, Down's Syndrome, Klinefelter's Syndrome, Turner's Syndrome)[मेंडल का नियम, लिंकेज, अल्लेल्स और जीन, लिंग निर्धारण और आनुवांशिक विकार (हीमोफिलिया, सिकल सेल एनीमिया, पताउ का सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम, डाउंस सिंड्रोम, क्लाइन्टेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम)]

Introduction[परिचय]

  • Term genetics was given by W. Bateson (Father of Modern Genetics).[शब्द आनुवंशिकी डब्ल्यू बेटसन (आधुनिक जेनेटिक्स के पिता) द्वारा दिया गया था।]
  • Genetics is a branch of biology that deals with the collective study of heredity & variations.[आनुवंशिकी जीव विज्ञान की एक शाखा है जो आनुवंशिकता और विविधताओं के सामूहिक अध्ययन से संबंधित है।]
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Heredity is the transmission of genetic characters from parent to offspring.[आनुवंशिकता माता-पिता से संतानों तक आनुवंशिक वर्णों का संचरण है।]
  • Individuals of same species have some differences, these are called variation.[एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में कुछ अंतर होते हैं, इन्हें भिन्नता कहा जाता है।]
    • Factors : Factor is the unit of heredity which is responsible for inheritance and appearance of characters.[कारक: कारक आनुवंशिकता की इकाई है जो वर्णों की विरासत और उपस्थिति के लिए जिम्मेदार है।]
    • These factors were referred as genes by Johannsen (1909). Mendel used term “element” for factor. Morgan first used symbol to represent the factor. Dominant factors are represented by capital letter while recessive factor by small letter.
    • [इन कारकों को जोहानसेन (1909) द्वारा जीन के रूप में संदर्भित किया गया था। मेंडल ने कारक के लिए “तत्व” शब्द का इस्तेमाल किया। मॉर्गन ने पहले कारक का प्रतिनिधित्व करने के लिए प्रतीक का इस्तेमाल किया। प्रमुख कारक छोटे अक्षर द्वारा पुनरावर्ती कारक होते हुए पूंजी पत्र द्वारा दर्शाए जाते हैं।]
    • A pure line is a plant or animal that is genetically pure for particular character and will give rise to same character after self fertilization or inter breeding.[एक शुद्ध रेखा एक पौधे या जानवर है जो विशेष रूप से चरित्र के लिए आनुवंशिक रूप से शुद्ध है और आत्म निषेचन या अंतर प्रजनन के बाद उसी चरित्र को जन्म देगा।]
    • Allele : It is an alternative form of a gene which are located on same position (loci) on the homologous chromosome. Term allele was coined by Bateson.[एलेल: यह एक जीन का एक वैकल्पिक रूप है जो समरूप गुणसूत्र पर एक ही स्थिति (लोकी) में स्थित हैं। बेट्सन द्वारा टर्म एलील को गढ़ा गया था।]
    • Homozygous :  A zygote is formed by fusion of two gametes having identical factors is called homozygote and organism developed from this zygote is called homozygous. [होमोजीगौस: एक युग्मज का निर्माण दो युग्मकों के संलयन से होता है, समान कारक होने को होमोजीगोट कहा जाता है और इस युग्मज से विकसित जीव को होमोजिगो कहा जाता है।[
    E.g., TT, RR, tt.
    • Heterozygous : A zygote is formed by fusion of two different types of gamete carrying different factors is called heterozygote (Tt, Rr) and individual developed from such zygote is called heterozygous.
    • हेटेरोज़ीगस: एक युग्मज का निर्माण दो अलग-अलग प्रकार के युग्मक के संलयन से होता है, जिसे अलग-अलग कारक कहते हैं, हेटेरोज़ीगोट (टीटी, आरआर) और ऐसे युग्मनज से विकसित व्यक्ति को विषमयुग्मजी कहा जाता है।

     

    Table : Examples of some autosomal characters in human[तालिका: मानव में कुछ ऑटोसोमल पात्रों के उदाहरण]
    • Test cross : When F1 progeny is crossed with recessive parent then it is called test cross. The total generations obtained from this cross are 50% having dominant character and 50% having recessive character (monohybrid test cross). Test cross helps to find out the genotype of dominant individual.[टेस्ट क्रॉस: जब एफ 1 संतान को आवर्ती माता-पिता के साथ पार किया जाता है तो इसे टेस्ट क्रॉस कहा जाता है। इस क्रॉस से प्राप्त कुल पीढ़ियों में 50% प्रमुख चरित्र और 50% आवर्ती चरित्र (मोनोहिब्रीड टेस्ट क्रॉस) हैं। टेस्ट क्रॉस प्रमुख व्यक्ति के जीनोटाइप का पता लगाने में मदद करता है।]
    • Monohybrid test cross : The progeny obtained from the monohybrid test cross are in equal proportion, means 50% is dominant phenotypes and 50% is recessive phenotypes. It can be represented in symbolic forms as follows.
    • मोनोहाइब्रिड टेस्ट क्रॉस: मोनोहाइब्रिड टेस्ट क्रॉस से प्राप्त संतान समान अनुपात में होती है, मतलब 50% प्रमुख फेनोटाइप और 50% रिकेसिव फेनोटाइप है। इसे प्रतीकात्मक रूपों में निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है।
    • Dihybrid test cross : The progeny is obtained from dihybrid test cross are of four types and each of them is 25%.[डायहाइब्रिड टेस्ट क्रॉस: संतान को डायहाइब्रिड टेस्ट क्रॉस से प्राप्त किया जाता है, जो चार प्रकार के होते हैं और उनमें से प्रत्येक 25% होता है।]
    Conclusion : In test cross, phenotype and genotype ratio are same.[निष्कर्ष: टेस्ट क्रॉस में, फेनोटाइप और जीनोटाइप अनुपात समान हैं।]
      • Reciprocal cross : When two parents are used in two experiments in such a way that in one experiment “A” is used as the female parent and “B” is used as the male parent, in the other experiment “A” will be used as the male parent and “B” as the female parent, such type of a set of two experiments is called reciprocal cross.
      • पारस्परिक पार: जब दो माता-पिता दो प्रयोगों में इस तरह से उपयोग किए जाते हैं कि एक प्रयोग में “A” को महिला अभिभावक के रूप में उपयोग किया जाता है और “B” पुरुष अभिभावक के रूप में उपयोग किया जाता है, तो दूसरे प्रयोग में “A” का उपयोग किया जाएगा। पुरुष माता-पिता और “बी” महिला अभिभावक के रूप में, इस तरह के दो प्रयोगों के सेट को पारस्परिक पार कहा जाता है।

    MENDEL’S LAW OF INHERITANCE[प्रवेश की आवश्यकता है]

    • Mendelism means experiments performed by Mendel on genetics. Description of mechanisms of hereditary processes and formulation of principles are known as Mendelism.[मेंडेलिज्म का अर्थ है मेंडेल द्वारा आनुवांशिकी पर किए गए प्रयोग। वंशानुगत प्रक्रियाओं और सिद्धांतों के निर्माण के तंत्र का विवरण मेंडेलिज्म के रूप में जाना जाता है।]
    Mendel postulated various experimental laws in relation to genetics.[मेंडल ने आनुवांशिकी के संबंध में विभिन्न प्रायोगिक कानूनों को पोस्ट किया।]
      • Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) started his historical experiments of heredity on pea (Pisum sativum) plant.[ग्रेगर जोहान मेंडल (1822 – 1884) ने मटर (पिसुम सैटिवम) संयंत्र पर आनुवंशिकता के अपने ऐतिहासिक प्रयोगों की शुरुआत की।]




    MONOHYBRID CROSS[मोनोहाइब्रिड क्रॉस]

    • First of all, Mendel selected tall and dwarf plants.[सबसे पहले, मेंडल ने ऊंचे और बौने पौधों का चयन किया।]

    CHROMOSOMAL THEORY OF INHERITANCE[प्रवेश के सिद्धांत]

    • Chromosome theory of inheritance was first proposed by W.S. Sutton & Boveri in 1902.[वंशानुक्रम का गुणसूत्र सिद्धांत सबसे पहले डब्ल्यू.एस. 1902 में सटन और बोवेरी।]
    • This theory states that chromosomes are vehicle of hereditary information & expression as genes are present over them.[यह सिद्धांत बताता है कि गुणसूत्र वंशानुगत सूचना और अभिव्यक्ति के वाहन हैं क्योंकि जीन उनके ऊपर मौजूद हैं।]

    PARALLELISM BETWEEN GENE AND CHROMOSOMES[PARALLELISM बीटा जेन और CHROMOSOMES]

    • Chromosomes are also transferred from one generation to the next as in the case of genes (Mendelian factors).[गुणसूत्रों को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में भी स्थानांतरित किया जाता है जैसे कि जीन (मेंडेलियन कारक)।]
    • The number of chromosomes is fixed in each living species. These are found as homologous pairs in diploid cells. One chromosome from father and the other contributed by the mother constitute a homologous pair.[प्रत्येक जीवित प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या निर्धारित है। ये द्विगुणित कोशिकाओं में समरूप जोड़े के रूप में पाए जाते हैं। पिता से एक गुणसूत्र और दूसरे ने माँ द्वारा योगदान दिया, एक समरूप जोड़ी का गठन किया।]
    • Before cell division, each chromosome as a whole and the alleles of genes get replicated and are separated during mitotic division.[कोशिका विभाजन से पहले, एक पूरे के रूप में प्रत्येक गुणसूत्र और जीन के एलील को दोहराया जाता है और माइटोटिक विभाजन के दौरान अलग हो जाते हैं।]
    • Inheritance of characters which are controlled by cytogene or cytoplasm is called cytoplasmic inheritance. It was discovered by Correns. [वर्णों के अनुरुप जो साइटोगीन या साइटोप्लाज्म द्वारा नियंत्रित होते हैं, साइटोप्लाज्मिक विरासत कहलाते हैं। यह कोरेंस द्वारा खोजा गया था।]

      CYTOPLASMIC INHERITANCE[कोशिका द्रव्य]

    • Inheritance of cytogene in higher plants occurs only through the female. Because female gamete has karyoplasm, simultaneously it has cytogene because of more cytoplasm.[उच्च पौधों में साइटोगीन का प्रवेश मादा के माध्यम से ही होता है। क्योंकि मादा युग्मक में कैरियोप्लाज्म होता है, साथ ही साथ इसमें अधिक साइटोप्लाज्म के कारण साइटोगीन होता है।]

    TYPES OF INHERITANCE OF SEX LINKED CHARACTERS[सेक्‍स से जुड़े प्रभार के प्रकार]

    CRISS CROSS INHERITANCE (MORGAN)[क्रिस क्रॉस इंश्योरेंस (मॉर्गन)]
    • In criss-cross inheritance, male or female parent transfer a X-linked character to grandson or grand daughter through the offspring of opposite sex.[क्राइस-क्रॉस विरासत में, पुरुष या महिला माता-पिता विपरीत लिंग के वंश के माध्यम से पोते या पोती के लिए एक एक्स-लिंक्ड चरित्र को स्थानांतरित करते हैं।]
    • Inheritance in which characters are inherited from father to the daughter and from daughter to grandson are called diagenic.[वंशानुक्रम जिसमें पिता से बेटी को विरासत में और बेटी से लेकर पोते को डायजेनिक कहा जाता है।]
    Father → Daughter → Grand son.[पिता → पुत्री → भव्य पुत्र।]
     
    NON-CRISS-CROSS INHERITANCE[गैर-संकट-पार-विरासत]
    • In this inheritance, male or female parent transfer sex linked character to grand son or grand daughter through the offspring of same sex.[इस विरासत में, पुरुष या महिला माता-पिता एक ही लिंग के वंश के माध्यम से ग्रैंड बेटे या ग्रैंड बेटी से सेक्स से जुड़े चरित्र को स्थानांतरित करते हैं।]
    • In Hologenic :
    Mother → Daughter → Grand-daughter (female to female)[होलोग्राफिक में:
    माँ → बेटी → ग्रैंड-बेटी (महिला से महिला)]
    • In Holandric :
    Father → Son → Grand-son (male to male).[हॉलैंड्रिक में:
    पिता → पुत्र → भव्य-पुत्र (पुरुष से पुरुष)।]
     

    SEX-LIMITED CHARACTER[सेक्स-सीमित चरित्र]

    • These characters are present in one sex and absent in another sex. But their genes are present in both the sexes and their expression is dependent on sex hormone.[ये पात्र एक सेक्स में मौजूद हैं और दूसरे सेक्स में अनुपस्थित हैं। लेकिन उनके जीन दोनों लिंगों में मौजूद हैं और उनकी अभिव्यक्ति सेक्स हार्मोन पर निर्भर है।]
    For example, Genes of beard-moustache express their effects only in the presence of male hormone-testosterone.[उदाहरण के लिए, दाढ़ी-मूंछ के जीन केवल पुरुष हार्मोन-टेस्टोस्टेरोन की उपस्थिति में अपना प्रभाव व्यक्त करते हैं।]

    SEX INFLUENCED CHARACTERS [सेक्स अंतर्वर्धित चरित्र]

    Genes of these characters are also present on autosomes but these are influenced differently in male and female. [इन पात्रों के जीन भी ऑटोसोम पर मौजूद होते हैं लेकिन ये पुरुष और महिला में अलग-अलग तरह से प्रभावित होते हैं।
    In heterozygous condition, their effect is different in both the sexes.[विषम अवस्था में, दोनों लिंगों में उनका प्रभाव अलग होता है।]
    Example : Baldness : Gene of baldness is dominant (B).[उदाहरण: गंजापन: गंजापन का जीन प्रमुख है]
    Gene Bb shows partiality in male and female. Baldness is found in male due to effect of this gene, but baldness is absent in female with this genotype.[जीन बीबी पुरुष और महिला में पक्षपात को दर्शाता है। इस जीन के प्रभाव के कारण पुरुष में गंजापन पाया जाता है, लेकिन इस जीनोटाइप वाली महिला में गंजापन अनुपस्थित है।]

    PLEIOTROPIC GENE

    • Gene which controls more than one character is called pleiotropic gene. This gene shows multiple phenotypic effect.[जीन जो एक से अधिक वर्णों को नियंत्रित करता है, उसे प्लियोट्रोपिक जीन कहा जाता है। यह जीन मल्टीपल फेनोटाइपिक प्रभाव दिखाता है।]
    • For example :
    In pea plant : [मटर के पौधे में:]



      • In Drosophila, recessive gene of vestigial wings also influence some other characters like –[ड्रोसोफिला में, वेस्टिस्टियल पंखों के पुनरावर्ती जीन भी कुछ अन्य पात्रों को प्रभावित करते हैं जैसे -]
        • Structure of reproductive organs[प्रजनन अंगों की संरचना]
        • Longevity (Length of Body)[दीर्घायु (शरीर की लंबाई)]
        • Bristles on wings.[पंखों पर लगाम।]
        • Reduction in egg production.[अंडा उत्पादन में कमी।]
      • Examples of the pleiotropic gene in human[मानव में फुफ्फुसीय जीन के उदाहरण]
        • Sickle cell anaemia : Gene  provide a classical example of pleiotropy. It not only causes haemolytic anaemia but also results in increased resistance to one type of malaria that is caused by the parasite Plasmodium  falciparum.[सिकल सेल एनीमिया: जीन फुफ्फुसीय का एक शास्त्रीय उदाहरण प्रदान करते हैं। यह न केवल हेमोलाइटिक एनीमिया का कारण बनता है, बल्कि एक प्रकार के मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता में वृद्धि का कारण बनता है जो परजीवी प्लास्मोडियम फाल्सीपेरम के कारण होता है।]
      The sickle cell  allele also has pleiotropic effect on the development of many tissues and organs such as bone, lungs, kidney, spleen, heart.[सिकल सेल एलील का कई ऊतकों और अंगों जैसे कि हड्डी, फेफड़े, गुर्दे, तिल्ली, हृदय के विकास पर भी प्लीओट्रोपिक प्रभाव पड़ता है।]
      •  
        The gene specifies an enzyme that produces a unique glycoprotein. This glycoprotein results in the production of mucous.[जीन एक एंजाइम को निर्दिष्ट करता है जो एक अद्वितीय ग्लाइकोप्रोटीन का उत्पादन करता है। इस ग्लाइकोप्रोटीन के परिणामस्वरूप श्लेष्म का उत्पादन होता है।]

      TYPES OF INHERITANCE[वंशानुक्रम का प्रकार]

      • There are two types of inheritance – qualitative and quantitative.[वंशानुक्रम दो प्रकार के होते हैं- गुणात्मक और मात्रात्मक।]
      • Qualitative inheritance is a type of inheritance in which a single dominant gene influences a complete trait. The gene controlling inheritance are called monogenes. This type of inheritance produces a sort of discontinuous trait variations in the progeny, e.g., either tallness or dwarfness.[गुणात्मक वंशानुक्रम विरासत का एक प्रकार है जिसमें एक एकल प्रमुख जीन एक पूर्ण विशेषता को प्रभावित करता है। वंशानुक्रम को नियंत्रित करने वाले जीन को मोनोजेन कहा जाता है। इस प्रकार की विरासत में संतान में एक प्रकार के असंतोषजनक लक्षण भिन्नता उत्पन्न करते हैं, उदा। या तो उच्चता या बौनापन।]
      • The genes involved in quantitative inheritance are called polygenes (also called cumulative genes).[मात्रात्मक वंशानुक्रम में शामिल जीन को पॉलीजेन (जिसे संचयी जीन भी कहा जाता है) कहा जाता है।]
      • Inheritance of characters in which one character is controlled by many genes and intensity of character depends upon the number of dominant allele is called polygenic or quantitative inheritance.[वर्णों का वंशानुक्रम जिसमें एक वर्ण को कई जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है और चरित्र की तीव्रता इस बात पर निर्भर करती है कि प्रमुख एलील की संख्या को पॉलीजेनिक या मात्रात्मक वंशानुक्रम कहा जाता है।]
      Nilsson-Ehle said that kernal colour of wheat is regulated by two pairs of gene.[निल्सन-एहले ने कहा कि गेहूं के गिरी रंग को दो जोड़ी जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है।]
       

      SEX DETERMINATION[लिंग निर्धारण]

      • Establishment of sex through differential development in an individual at an early stage of life, is called sex determination. [जीवन के प्रारंभिक चरण में एक व्यक्ति में अंतर विकास के माध्यम से लिंग की स्थापना, लिंग निर्धारण कहा जाता है।]
      • Sex determination in most plants and animals is concerned with the study of factors which are responsible for making individual male, female or hermaphrodite.[अधिकांश पौधों और जानवरों में लिंग निर्धारण उन कारकों के अध्ययन से संबंधित है जो व्यक्तिगत पुरुष, महिला या हेर्मैप्रोडाइट बनाने के लिए जिम्मेदार हैं।]

      HUMAN GENETICS[मानव आनुवंशिकी]

      • Sir Francis Galton, 1883 proposed the idea of improvement in human species through change in hereditary characters in a scientific manner and named it eugenics. Because of this Sir Francis Galton is known as “Father of Eugenics”.[सर फ्रांसिस गैल्टन, 1883 ने वैज्ञानिक तरीके से वंशानुगत पात्रों में परिवर्तन के माध्यम से मानव प्रजातियों में सुधार के विचार का प्रस्ताव दिया और इसे यूजीनिक्स नाम दिया। इसके कारण सर फ्रांसिस गैल्टन को “यूजीनिक्स के पिता” के रूप में जाना जाता है।]

      PEDIGREE ANALYSIS[वंशावली विश्लेषण]

      • Study of ancestral history of man of transmission of genetic characters from one generation to the next, is called pedigree analysis. Dwarfism, albinism, colour blindness, haemophilia etc. are genetically transmitted characters. [एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक आनुवंशिक वर्णों के संचरण के मनुष्य के पैतृक इतिहास का अध्ययन, वंशावली विश्लेषण कहलाता है। बौनापन, ऐल्बिनिज़म, कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया आदि आनुवंशिक रूप से प्रसारित वर्ण हैं।]
      • Symbol used in Pedigree:[पेडिग्री में प्रयुक्त प्रतीक:]

       

      GENETIC DISORDERS[आनुवंशिक विकार]

      • A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individual’s DNA.[आनुवंशिक विकार एक बीमारी है जो किसी व्यक्ति के डीएनए में असामान्यता के कारण होती है।]
      • Genetic disorder may be grouped into two categories – Mendelian disorders and chromosomal disorders.[आनुवंशिक विकार को दो श्रेणियों में बांटा जा सकता है – मेंडेलियन विकार और क्रोमोसोमल विकार।]
      • Haemophilia is an inherited disorder of blood in which an essential clotting factor is either partly or completely missing.[हीमोफिलिया रक्त का एक अंतर्निहित विकार है जिसमें एक आवश्यक थक्के का कारक आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब है।]
      • In sickle-cell anaemia, glutamic acid (glutamine) is replaced by valine at the sixth position in β chain of haemoglobin. It is a blood disease. Where, the red blood blood cells become sickle shaped as compared to normal one.[सिकल सेल एनीमिया में, ग्लूटामिक एसिड (ग्लूटामाइन) को हीमोग्लोबिन की og श्रृंखला में छठे स्थान पर वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह एक रक्त रोग है। जहां, सामान्य की तुलना में लाल रक्त कणिकाएं सिकल के आकार की हो जाती हैं।]
      • Thalassemia is due to an autosomal mutant gene. It is a group of genetic disorder which results from defective synthesis of subunits of haemoglobin (α & β-globin chains of haemoglobin).[थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल उत्परिवर्ती जीन के कारण होता है। यह आनुवांशिक विकार का एक समूह है, जो हीमोग्लोबिन (α & chains-globin हीमोग्लोबिन की श्रृंखला) के सब्यूनिट के दोषपूर्ण संश्लेषण के परिणामस्वरूप होता है।]
      • The chromosomal disorders are caused due to absence or excess or abnormal arrangement of one or more chromosomes. Failure of segregation of chromatids during cell division cycle results in the gain or loss of a chromosome(s) called aneuploidy. Types of chromosomal disorders are – Down’s syndrome, Klinefelter’s syndrome and Turner’s syndrome.
      • गुणसूत्र संबंधी विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड के अलगाव की विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र (एस) का लाभ या नुकसान होता है जिसे ऐनुप्लॉयड कहा जाता है। क्रोमोसोमल विकार के प्रकार हैं – डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम।




      -: Practice Questions[अभ्यास प्रश्न] :-

      Question for practice:[अभ्यास के लिए प्रश्न:]

      1. What do you understand by the term genetics?[आप आनुवंशिकी शब्द से क्या समझते हैं?]
      2. What’s the difference between heredity and genetics?[आनुवंशिकता और आनुवंशिकी के बीच अंतर क्या है?]
      3. What’s homozygous in genetics?[आनुवंशिकी में क्या है?]
      4. What’s  law of inheritence?[विरासत का कानून क्या है?]




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